为配合临床科室提升诊疗能力，加强医院医学检验重点专科建设，近日，我院检验科新开展唐氏综合症早期和中期四联筛查检验项目。该检验项目将唐氏综合症筛查适宜时间范围扩展至9—21周，且联合检出率提高至94%—96%，极大地推动了我院产前诊断技术的发展和降低了胎儿畸形率。借助于这两种先进筛查技术，将极大提高我院唐氏筛查的能力，从而降低我县唐氏综合症患儿的发病率。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

从唐氏综合症筛查的孕期来讲，孕早期比孕中期筛查更科学。早期筛查，可以早期干预，给予临床更多的时间来处理筛查结果，对孕妇的损害最小。早期血清指标结合B超NT的加入能够得到更高的检出率和准确率。比起孕中期三联筛查单纯的血清指标，孕早期筛查可降低漏检率和假阳性率，并可有效地减少不必要的羊水穿刺，减轻孕妇精神和肉体上痛苦。

从唐氏综合症检出率方面来讲，孕中期四联唐氏综合症筛查比三联筛查的检出率和准确率都要更高一些。孕中期四联唐氏综合症筛查通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素β亚单位、游离雌三醇和抑制素A的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，从而计算出胎儿先天缺陷的危险系数。唐氏综合症四联联合筛查与之前的三联筛查相比，其检出率提高7%，与孕早期筛查联合进行，其检出率更可高达94%—96%。同时，抑制素A也是目前先兆子痫最好的预测指标之一。